Días después de anunciar un mal funcionamiento en las pruebas de detección de cáncer , el Ministerio de Salud anunció un grave fallo en la prueba del nanochip BRCA, que detecta una mutación genética que aumenta significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de ovario o de mama.
El martes, el Ministerio de Salud inició una investigación sobre un caso inusual relacionado con una prueba de detección genética ampliamente utilizada, centrada en la prueba del nanochip BRCA14, que identifica mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.
El problema surgió cuando una mujer que inicialmente dio negativo en la prueba de mutaciones desarrolló posteriormente cáncer de mama y, tras repetir la prueba, obtuvo un resultado positivo. Este incidente condujo al descubrimiento de un caso similar, lo que dio lugar a una investigación oficial.
La prueba genética BRCA14, común en Israel, está dirigida a mujeres de ascendencia asquenazí y etíope que no han sido diagnosticadas con cáncer. Esta prueba detecta 14 mutaciones genéticas conocidas asociadas a un mayor riesgo de cáncer y se realiza mediante una muestra de sangre. Se recomienda para mujeres mayores de 25 años, tras recibir asesoramiento genético.
Según el ministerio, la prueba se utilizó entre agosto de 2024 y enero de 2025 en varios fondos de salud, incluidos Clalit, Maccabi y Leumit, así como en hospitales como Beilinson, Soroka, Nahariya, Afula, Carmel, Meir y Kaplan.
Tras recibir el informe, el ministerio inició una investigación con los desarrolladores de la prueba, laboratorios e institutos genéticos para determinar si el mal funcionamiento se originó en el propio kit o en el algoritmo utilizado para analizar las muestras.
La principal preocupación radica en que algunas pruebas podrían haber arrojado resultados falsos negativos, indicando la ausencia de mutación cuando en realidad sí estaba presente. La información preliminar sugiere que el problema podría estar relacionado con una de las mutaciones del gen BRCA1. Si bien aún se desconoce el número exacto de mujeres afectadas, se cree que se trata de un caso aislado.
Las consecuencias de un resultado falso negativo son graves. Las mujeres que reciben resultados negativos incorrectos pueden desconocer su mayor riesgo de cáncer y, por lo tanto, podrían perderse el seguimiento médico o las pruebas de detección preventiva necesarias. En cambio, un resultado positivo indicaría que la mujer es portadora de la mutación, lo que conllevaría un seguimiento más exhaustivo y, en algunos casos, tratamientos preventivos o cirugías.
En 2021, la prueba BRCA se incorporó al paquete de beneficios de salud para mujeres de ascendencia asquenazí, y la recomendación se amplió en septiembre de 2025 para incluir a las mujeres de ascendencia etíope. Se introdujo un nuevo kit de prueba, el nanochip BRCA 16, que incluye 16 mutaciones.
Ante la sospecha de un mal funcionamiento, el Ministerio de Salud ordenó la suspensión de la prueba del nanochip BRCA14 en todos los laboratorios e institutos de Israel. El ministerio solicitó, en un plazo de 48 horas, un informe detallado sobre los procedimientos de prueba, los criterios para la repetición de las pruebas y la frecuencia de los controles realizados. Se han emitido directrices iniciales para los organismos que realizan las pruebas.
En esta etapa, no existe una recomendación general para que las mujeres que se han sometido a la prueba la vuelvan a realizar, a la espera de que concluya la investigación exhaustiva del ministerio. Una vez concluida la investigación, se decidirá si es necesario repetir la prueba y, de ser así, en qué condiciones.
El ministerio informó que los desarrolladores de la prueba están cooperando con sus equipos para investigar la causa del fallo. Hasta que concluya la investigación, el uso de la prueba ha quedado totalmente suspendido.
El ministerio enfatizó que, según la información actual, este parece ser un incidente aislado. Sin embargo, debido a la naturaleza sensible del asunto y su posible impacto en muchas mujeres, la investigación se está llevando a cabo con urgencia.
Fuente: The jerusalem post